Detalles de la búsqueda
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
3.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
4.
Genetic counselor roles in the undiagnosed diseases network research study: Clinical care, collaboration, and curation.
J Genet Couns
; 31(2): 326-337, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34374469
5.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771552
6.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
7.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
8.
Impact of Single Sign-on Adoption in an Assessment Triage Unit: A Hospital's Journey to Higher Efficiency.
J Nurs Adm
; 50(3): 159-164, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32068624
9.
A Patient with Sjogren's Syndrome and Subsequent Diagnosis of Inclusion Body Myositis and Light-Chain Amyloidosis.
J Gen Intern Med
; 34(6): 1058-1062, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887439
10.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
11.
RExPRT: a machine learning tool to predict pathogenicity of tandem repeat loci.
Genome Biol
; 25(1): 39, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297326
12.
The mitochondrial multi-omic response to exercise training across rat tissues.
Cell Metab
; 36(6): 1411-1429.e10, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701776
13.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
14.
The mitochondrial multi-omic response to exercise training across tissues.
bioRxiv
; 2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711881
15.
A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome.
Genome Med
; 14(1): 23, 2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220969
16.
Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts.
Nat Med
; 25(6): 911-919, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160820
17.
Abnormalities of signal transduction networks in chronic schizophrenia.
NPJ Schizophr
; 3(1): 30, 2017 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28900113
18.
Crosstalks between cytokines and Sonic Hedgehog in Helicobacter pylori infection: a mathematical model.
PLoS One
; 9(11): e111338, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25364910
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