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1.
A Mixed Gonadal Dysgenesis in an 19 Year Old Girl with Ambigous Genitalia: A Case Report.
Acta Med Indones
; 55(4): 460-464, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213048
2.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
3.
Two novel mutations of SRD5A2 gene in Indonesian siblings with clinical 5-alpha-reductase deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(12): 1329-33, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21714467
4.
Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency.
Int J Endocrinol
; 2019: 7676341, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31885560
5.
Loss of DMRT1 gene in a Mos 45,XY,-9[8]/46,XY,r(9)[29]/47,XY,+idic r(9)× 2[1]/46,XY,idic r(9)[1]/46,XY[1] female presenting with short stature.
Mol Cytogenet
; 11: 28, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29760778
6.
Chromosome abnormalities in Indonesian patients with short stature.
Mol Cytogenet
; 5(1): 35, 2012 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863325
7.
Diversity of sex chromosome abnormalities in a cohort of 95 Indonesian patients with monosomy X.
Mol Cytogenet
; 4: 23, 2011 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21992692
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