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1.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374498
2.
c.202_204del in NUP214 causes late onset form of febrile encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63529, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179855
3.
Further validation of craniosynostosis as a part of phenotypic spectrum of BCL11B-related BAFopathy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2175-2180, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337996
4.
De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38114583
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