Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling mucolipidosis type III gamma through whole genome sequencing in late-onset retinitis pigmentosa: a case report.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 394, 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752499
2.
Oesophageal atresia with tracheoesophageal fistula and anal atresia in a patient with a de novo microduplication in 17q12.
Eur J Med Genet
; 57(1): 40-3, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239950
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