Detalles de la búsqueda
1.
Mass spectrometry-based identification of the tumor antigen UN1 as the transmembrane CD43 sialoglycoprotein.
Mol Cell Proteomics
; 10(5): M111.007898, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21372249
2.
Seven mutations in the human insulin gene linked to permanent neonatal/infancy-onset diabetes mellitus.
J Clin Invest
; 118(6): 2148-56, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18451997
3.
KCNJ11 activating mutations in Italian patients with permanent neonatal diabetes.
Hum Mutat
; 25(1): 22-7, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15580558
4.
The second activating glucokinase mutation (A456V): implications for glucose homeostasis and diabetes therapy.
Diabetes
; 51(4): 1240-6, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11916951
5.
Role of transglutaminase 2 in glucose tolerance: knockout mice studies and a putative mutation in a MODY patient.
FASEB J
; 16(11): 1371-8, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12205028
6.
Renal cysts and diabetes syndrome linked to mutations of the hepatocyte nuclear factor-1 beta gene: description of a new family with associated liver involvement.
Am J Kidney Dis
; 40(2): 397-402, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12148114
7.
A possible role of transglutaminase 2 in the nucleus of INS-1E and of cells of human pancreatic islets.
J Proteomics
; 96: 314-27, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24291354
8.
Transglutaminase 2 transamidation activity during first-phase insulin secretion: natural substrates in INS-1E.
Acta Diabetol
; 50(1): 61-72, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22382775
9.
Six cases with severe insulin resistance (SIR) associated with mutations of insulin receptor: Is a Bartter-like syndrome a feature of congenital SIR?
Acta Diabetol
; 50(6): 951-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824322
10.
Serological Proteome Analysis (SERPA) as a tool for the identification of new candidate autoantigens in type 1 diabetes.
J Proteomics
; 82: 263-73, 2013 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23500132
11.
Insulin gene mutations as cause of diabetes in children negative for five type 1 diabetes autoantibodies.
Diabetes Care
; 32(1): 123-5, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18840770
12.
No sign of proliferative retinopathy in 15 patients with permanent neonatal diabetes with a median diabetes duration of 24 years.
Diabetes Care
; 37(8): e181-2, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25061150
13.
Maturity-onset diabetes of the young in children with incidental hyperglycemia: a multicenter Italian study of 172 families.
Diabetes Care
; 32(10): 1864-6, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19564454
14.
Opposite clinical phenotypes of glucokinase disease: Description of a novel activating mutation and contiguous inactivating mutations in human glucokinase (GCK) gene.
Mol Endocrinol
; 23(12): 1983-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19884385
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