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1.
Trimetazidine Improves Mitochondrial Dysfunction in SOD1G93A Cellular Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis through Autophagy Activation.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542223
2.
NEFL-Related Charcot-Marie Tooth Disease due to P440L Mutation in Two Italian Families: Expanding the Phenotype and Defining Modulating Factors.
Eur Neurol
; 86(3): 185-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809754
3.
In Cis Effect of DMPK Expanded Alleles in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients Carrying Variant Repeats at 5' and 3' Ends of the CTG Array.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373276
4.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636410
5.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36498898
6.
Movement disorders in primary central nervous system lymphoma: two unreported cases and a review of literature.
Neurol Sci
; 42(3): 905-910, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443666
7.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet
; 64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501477
8.
Italian recommendations for the diagnosis and treatment of myasthenia gravis.
Neurol Sci
; 40(6): 1111-1124, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778878
9.
Towards clinical outcome measures in myotonic dystrophy type 2: a systematic review.
Curr Opin Neurol
; 31(5): 599-609, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30048337
10.
Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(3): 917-924, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29291944
11.
Aquaporin 4 expression in human skeletal muscle fiber types.
Muscle Nerve
; 57(5): 856-858, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193153
12.
Comparative Sleep Disturbances in Myotonic Dystrophy Types 1 and 2.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 18(12): 102, 2018 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30382420
13.
Neurofibromatous neuropathy: An ultrastructural study.
Ultrastruct Pathol
; 42(3): 312-316, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29583067
14.
ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 73-85, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26556829
15.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005958
16.
An Age-Standardized Prevalence Estimate and a Sex and Age Distribution of Myotonic Dystrophy Types 1 and 2 in the Rome Province, Italy.
Neuroepidemiology
; 46(3): 191-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882032
17.
Neutral lipid-storage disease with myopathy and extended phenotype with novel PNPLA2 mutation.
Muscle Nerve
; 53(4): 644-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26600210
18.
Comprehensive Cardiovascular Management of Myotonic Dystrophy Type 1 Patients: A Report from the Italian Neuro-Cardiology Network.
J Cardiovasc Dev Dis
; 11(2)2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38392277
19.
Paucisymptomatic Marchiafava-Bignami disease with relevant diffusion-weighted MRI lesions.
Int J Neurosci
; 123(10): 738-40, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23638646
20.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833224