Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753158
2.
Mismatch Repair Deficiency in Biliary Tract Cancer: Prognostic Implications and Correlation with Histology.
Oncology
; 102(2): 157-167, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37699372
3.
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63577, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421079
4.
Dabrafenib-trametinib in BRAF V600-mutated non-small-cell lung cancer: a single center real world experience.
Future Oncol
; : 1-7, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709118
5.
Dynamic Profiling of the Immune Tumor Microenvironment in Locally Advanced Gastric Cancer Treated with Perioperative Chemotherapy.
Oncology
; 101(7): 435-445, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307799
6.
Identical EP300 variant leading to Rubinstein-Taybi syndrome with different clinical and immunologic phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2129-2134, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266289
7.
Long-term analysis of the effects of COVID-19 in people with epilepsy: Results from a multicenter on-line survey across the pandemic waves.
Epilepsy Behav
; 135: 108900, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115083
8.
LAM Cells as Potential Drivers of Senescence in Lymphangioleiomyomatosis Microenvironment.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806041
9.
Genetic interaction of Pax3 mutation and canonical Wnt signaling modulates neural tube defects and neural crest abnormalities.
Genesis
; 59(11): e23445, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490995
10.
Modeling Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo reveals a role for cohesin complex in neuronal survival and differentiation.
Hum Mol Genet
; 28(1): 64-73, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239720
11.
Comprehensive pharmacogenetic analysis of DPYD, UGT, CDA, and ABCB1 polymorphisms in pancreatic cancer patients receiving mFOLFIRINOX or gemcitabine plus nab-paclitaxel.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 233-242, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462346
12.
Saliva detection of SARS-CoV-2 for mitigating company outbreaks: a surveillance experience, Milan, Italy, March 2021.
Epidemiol Infect
; 149: e171, 2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325754
13.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
14.
The Differential Roles for Neurodevelopmental and Neuroendocrine Genes in Shaping GnRH Neuron Physiology and Deficiency.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502334
15.
Insights into the Role of the Microbiota and of Short-Chain Fatty Acids in Rubinstein-Taybi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807238
16.
Low Sensitivity of Admission Lung US Compared to Chest CT for Diagnosis of Lung Involvement in a Cohort of 82 Patients with COVID-19 Pneumonia.
Medicina (Kaunas)
; 57(3)2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806432
17.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721174
18.
Immune Checkpoint Inhibitors in Esophageal Cancers: are we Finally Finding the Right Path in the Mist?
Int J Mol Sci
; 21(5)2020 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32121290
19.
Cornelia de Lange syndrome, related disorders, and the Cohesin complex: Abstracts from the 8th biennial scientific and educational symposium 2018.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1080-1090, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874362
20.
Rings and Bricks: Expression of Cohesin Components is Dynamic during Development and Adult Life.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29389897