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1.
Comprehensive analysis of the MLH1 promoter region in 480 patients with colorectal cancer and 1150 controls reveals new variants including one with a heritable constitutional MLH1 epimutation.
J Med Genet
; 55(4): 240-248, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29472279
2.
Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome.
J Med Genet
; 48(8): 513-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712435
3.
Prevalence of CNV-neutral structural genomic rearrangements in MLH1, MSH2, and PMS2 not detectable in routine NGS diagnostics.
Fam Cancer
; 19(2): 161-167, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32002723
4.
Full-length transcript amplification and sequencing as universal method to test mRNA integrity and biallelic expression in mismatch repair genes.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1808-1820, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332305
5.
Loss of MSH2 and MSH6 due to heterozygous germline defects in MSH3 and MSH6.
Fam Cancer
; 16(4): 491-500, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28528517
6.
First evidence for digenic inheritance in hereditary colorectal cancer by mutations in the base excision repair genes.
Eur J Cancer
; 47(7): 1046-55, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21195604
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