Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated with a gain-of-function variant p.R660T in GRIA3.
PLoS Genet
; 17(6): e1009608, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161333
3.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
4.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
5.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
6.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32342562
7.
Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(2): 206-217, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735859
8.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
9.
Leiomyosarcoma in Birt-Hogg-Dubé Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(2): 136-137, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31929385
10.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
11.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
12.
Acute Megakaryoblastic Leukemia Leading to the Diagnosis of Germline Trisomy 21 Mosaicism.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(4): 299-301, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32068651
13.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847869
14.
Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors.
J Genet Couns
; 20(5): 432-41, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618060
15.
The odds and implications of coinheritance of hemophilia A and B.
Res Pract Thromb Haemost
; 4(5): 931-935, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32685904
16.
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.
NPJ Genom Med
; 4: 5, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30792901
17.
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 652-9, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26306646
18.
Mitochondrial dysfunction in autistic patients with 15q inverted duplication.
Ann Neurol
; 53(6): 801-4, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12783428
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