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1.
Posttranscriptional regulation of FAN1 by miR-124-3p at rs3512 underlies onset-delaying genetic modification in Huntington's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(16): e2322924121, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607933
2.
Genetic modifiers of Huntington disease differentially influence motor and cognitive domains.
Am J Hum Genet
; 109(5): 885-899, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325614
3.
Neurological consultation with an autistic patient.
Pract Neurol
; 22(2): 120-125, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625468
4.
Genetic modifiers of Mendelian disease: Huntington's disease and the trinucleotide repeat disorders.
Hum Mol Genet
; 26(R2): R83-R90, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28977442
5.
Bulky DNA adduct levels in normal-appearing colon mucosa, and the prevalence of colorectal adenomas.
Biomarkers
; 23(8): 735-741, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29871536
6.
Movement Disorder Phenotypes in Children With 22q11.2 Deletion Syndrome.
Mov Disord
; 35(7): 1272-1274, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32379361
7.
Effect of 8-oxoguanine glycosylase deficiency on aflatoxin B1 tumourigenicity in mice.
Mutagenesis
; 30(3): 401-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25583175
8.
Up-regulation of nucleotide excision repair in mouse lung and liver following chronic exposure to aflatoxin B1 and its dependence on p53 genotype.
Toxicol Appl Pharmacol
; 275(2): 96-103, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24380836
9.
Huntington's disease: A clinical primer for acute and general physicians.
Clin Med (Lond)
; 24(2): 100200, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588915
10.
Recreational nitrous oxide and thrombotic events: a case series.
BMJ Neurol Open
; 6(1): e000619, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757110
11.
Modification of Huntington's disease by short tandem repeats.
Brain Commun
; 6(2): fcae016, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38449714
12.
Mutant huntingtin confers cell-autonomous phenotypes on Huntington's disease iPSC-derived microglia.
Sci Rep
; 13(1): 20477, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37993517
13.
Relationships among biomarkers of one-carbon metabolism.
Mol Biol Rep
; 39(7): 7805-12, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22528334
14.
Deuterated Drugs and Biomarkers in the COVID-19 Pandemic.
ACS Omega
; 7(46): 41840-41858, 2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440130
15.
Huntington's disease age at motor onset is modified by the tandem hexamer repeat in TCERG1.
NPJ Genom Med
; 7(1): 53, 2022 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36064847
16.
Repeat Detector: versatile sizing of expanded tandem repeats and identification of interrupted alleles from targeted DNA sequencing.
NAR Genom Bioinform
; 4(4): lqac089, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478959
17.
Exome sequencing of individuals with Huntington's disease implicates FAN1 nuclease activity in slowing CAG expansion and disease onset.
Nat Neurosci
; 25(4): 446-457, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35379994
18.
Mechanisms of amiodarone and desethylamiodarone cytotoxicity in nontransformed human peripheral lung epithelial cells.
J Pharmacol Exp Ther
; 336(2): 551-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21078785
19.
Thymidylate synthase gene polymorphisms and markers of DNA methylation capacity.
Mol Genet Metab
; 102(4): 481-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21269855
20.
Effects of in vivo treatment of mice with sulforaphane on repair of DNA pyridyloxylbutylation.
Toxicology
; 454: 152753, 2021 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33741493