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1.
Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency.
Nature
; 628(8008): 620-629, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509369
2.
Adenine base editor-mediated correction of the common and severe IVS1-110 (G>A) ß-thalassemia mutation.
Blood
; 141(10): 1169-1179, 2023 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36508706
3.
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Blood
; 141(22): 2713-2726, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36952639
4.
Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease.
J Clin Immunol
; 44(2): 60, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324161
5.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
6.
Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.
Blood
; 137(26): 3660-3669, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763700
7.
Combination of lentiviral and genome editing technologies for the treatment of sickle cell disease.
Mol Ther
; 30(1): 145-163, 2022 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418541
8.
Persistent Müllerian duct syndrome associated with genetic defects in the regulatory subunit of myosin phosphatase.
Hum Reprod
; 37(12): 2952-2959, 2022 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331510
9.
Genotype-Phenotype Relationships in Inheritable Idiopathic Pulmonary Fibrosis: A Greek National Cohort Study.
Respiration
; 101(6): 531-543, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35078193
10.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
11.
From Dysgammaglobulinemia to Autosomal-Dominant Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency: Unraveling an Inherited Immunodeficiency after 50 Years.
J Pediatr
; 223: 207-211.e1, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32423680
12.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32621347
13.
Optimization of CRISPR/Cas9 Delivery to Human Hematopoietic Stem and Progenitor Cells for Therapeutic Genomic Rearrangements.
Mol Ther
; 27(1): 137-150, 2019 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30424953
14.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 666-673, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523598
15.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108797
16.
Early Switch From Tacrolimus to Everolimus After Liver Transplantation: Outcomes at 2 Years.
Liver Transpl
; 25(12): 1822-1832, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31631501
17.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
18.
Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Am J Hum Genet
; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439109
19.
Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(6): 905-14, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24882706
20.
Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(3): 706-711, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28168853