Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
3.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
4.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
5.
Respiratory involvement and sleep-related disorders in CMT1A: case report and review of the literature.
Front Neurol
; 14: 1298473, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229594
6.
Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis.
Life (Basel)
; 13(4)2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37109594
7.
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature.
Acta Myol
; 42(4): 113-117, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38406380
8.
Quality of life and upper limb disability in Charcot-Marie-Tooth disease: A pilot study.
Front Neurol
; 13: 964254, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36277933
9.
Genetic Workup for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years.
Life (Basel)
; 12(3)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330153
10.
hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers.
Brain Sci
; 10(11)2020 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33114611
11.
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase.
Acta Myol
; 39(2): 57-66, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32904925
12.
Diagnostic Value of Sural Nerve Biopsy: Retrospective Analysis of Clinical Cases From 1981 to 2017.
Front Neurol
; 10: 1218, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31824401
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