Detalles de la búsqueda
1.
Sequential Defects in Cardiac Lineage Commitment and Maturation Cause Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Circulation
; 144(17): 1409-1428, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694888
2.
Interplay of cell-cell contacts and RhoA/MRTF-A signaling regulates cardiomyocyte identity.
EMBO J
; 37(12)2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764980
3.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
4.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
5.
The genetics underlying acquired long QT syndrome: impact for genetic screening.
Eur Heart J
; 37(18): 1456-64, 2016 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26715165
6.
There is more to it than just congenital heart defects - The phenotypic spectrum of TAB2-related syndrome.
Gene
; 814: 146167, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995729
7.
Cell cycle defects underlie childhood-onset cardiomyopathy associated with Noonan syndrome.
iScience
; 25(1): 103596, 2022 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988410
8.
Congenital heart disease risk loci identified by genome-wide association study in European patients.
J Clin Invest
; 131(2)2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33201861
9.
A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy.
JIMD Rep
; 44: 1-7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923093
10.
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 120, 2018 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025539
11.
Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(2)2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28280076
12.
Genetic Modifiers for the Long-QT Syndrome: How Important Is the Role of Variants in the 3' Untranslated Region of KCNQ1?
Circ Cardiovasc Genet
; 9(4): 330-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531917
13.
Novel calmodulin mutations associated with congenital arrhythmia susceptibility.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(4): 466-74, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24917665
14.
[Clinical conditions associated with abnormal QT interval: clinical implications]. / Condizioni cliniche associate ad anomalie dell'intervallo QT: implicazioni cliniche.
G Ital Cardiol (Rome)
; 14(1): 55-65, 2013 Jan.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-23258205
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