Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
2.
A Standardized DNA Variant Scoring System for Pathogenicity Assessments in Mendelian Disorders.
Hum Mutat
; 37(1): 127-34, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467025
3.
Characterization of enhancer function from genome-wide analyses.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 13: 29-57, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22703170
4.
Variants of Unknown Significance (VUS) in Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY): High Rate of Conundrum Resolution via VUS Reanalysis.
Horm Res Paediatr
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38806007
5.
Non-canonical TAF complexes regulate active promoters in human embryonic stem cells.
Elife
; 1: e00068, 2012 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150797
6.
Transcriptional regulatory elements in the human genome.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 7: 29-59, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16719718
7.
Chorionic gonadotropin has a recent origin within primates and an evolutionary history of selection.
Mol Biol Evol
; 19(3): 320-35, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11861891
8.
TRF3, a TATA-box-binding protein-related factor, is vertebrate-specific and widely expressed.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 100(25): 14887-91, 2003 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14634207
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