Detalles de la búsqueda
1.
Sotos syndrome with marked overgrowth in three Japanese patients with heterozygous likely pathogenic NSD1 variants: case reports with review of literature.
Endocr J
; 71(1): 75-81, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989294
2.
ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
J Hum Genet
; 67(8): 481-486, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314765
3.
Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
J Hum Genet
; 67(5): 303-306, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999728
4.
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2319-2329, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30985895
5.
Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant.
J Hum Genet
; 66(12): 1185-1187, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34112922
6.
Kagami-Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG3.
J Hum Genet
; 66(4): 439-443, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33067531
7.
Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 100(1): 40-50, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644862
8.
Insulin resistant diabetes mellitus in SHORT syndrome: case report and literature review.
Endocr J
; 68(1): 111-117, 2021 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32879144
9.
Primary ovarian insufficiency in a female with phosphomannomutase-2 gene (PMM2) mutations for congenital disorder of glycosylation.
Endocr J
; 68(5): 605-611, 2021 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583911
10.
De novo ZBTB7A variant in a patient with macrocephaly, intellectual disability, and sleep apnea: implications for the phenotypic development in 19p13.3 microdeletions.
J Hum Genet
; 65(2): 181-186, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31645653
11.
A novel GNAS-Gsα splice donor site variant in a girl with pseudohypoparathyroidism type 1A and her mother with pseudopseudohypoparathyroidism.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(2): 66-70, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38572379
12.
Diabetes mellitus with severe insulin resistance in a young male patient with a heterozygous pathogenic IRS1 frameshift variant.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(2): 87-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572380
13.
Surgery for long tubular intestinal duplication with massive hemorrhage: a case report and literature review.
Surg Case Rep
; 10(1): 33, 2024 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302853
14.
Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: Implications for hormonal diagnosis.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 234: 106403, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37741351
15.
Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(10): 2550-2560, 2023 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010083
16.
Combined pituitary hormone deficiency in a patient with an FGFR1 missense variant: case report and literature review.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(3): 172-177, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928375
17.
Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).
Sci Rep
; 12(1): 17079, 2022 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36224347
18.
Novel ALG12 variants and hydronephrosis in siblings with impaired N-glycosylation.
Brain Dev
; 43(9): 945-951, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34092405
19.
Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia.
Clin Epigenetics
; 13(1): 73, 2021 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33827678
20.
TSC1 intragenic deletion transmitted from a mosaic father to two siblings with cardiac rhabdomyomas: Identification of two aberrant transcripts.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104060, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889144