Detalles de la búsqueda
1.
Cloning of the human aspartoacylase cDNA and a common missense mutation in Canavan disease.
Nat Genet
; 5(2): 118-23, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8252036
2.
Glycolipid and mucopolysaccharide abnormality in fibroblasts of fabry's disease.
Science
; 164(3887): 1522-3, 1969 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4239585
3.
N-acetyl-beta-hexosaminidase: role in the degradation of glycosaminoglycans.
Science
; 181(4102): 866-7, 1973 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4269276
4.
Sanfilippo A syndrome: sulfamidase deficiency in cultured skin fibroblasts and liver.
J Clin Invest
; 54(4): 907-12, 1974 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4214836
5.
Glycopeptide storage in skin fibroblasts cultured from a patient with alpha-mannosidase deficiency.
J Clin Invest
; 56(3): 711-8, 1975 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-125765
6.
Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 153-8, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17334706
7.
Long-term treatment of phenylketonuria with a new medical food containing large neutral amino acids.
Eur J Clin Nutr
; 71(8): 1027, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28766559
8.
Long-term treatment of phenylketonuria with a new medical food containing large neutral amino acids.
Eur J Clin Nutr
; 71(1): 51-55, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27623981
9.
Large neutral amino acids in the treatment of phenylketonuria (PKU).
J Inherit Metab Dis
; 29(6): 732-8, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16988900
10.
Abnormal expression of genes associated with development and inflammation in the heart of mouse maternal phenylketonuria offspring.
Int J Immunopathol Pharmacol
; 18(3): 557-65, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16164837
11.
Phenylalanine metabolites, attention span and hyperactivity.
Am J Clin Nutr
; 42(2): 361-5, 1985 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4025205
12.
Spongy degeneration of the brain, Canavan disease: biochemical and molecular findings.
Front Biosci
; 5: D307-11, 2000 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10704428
13.
Nonketotic hyperglycinemia: treatment with diazepam--a competitor for glycine receptors.
Pediatrics
; 71(4): 581-4, 1983 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6300746
14.
Biopterin synthesis defects: problems in diagnosis.
Pediatrics
; 74(6): 1004-11, 1984 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6150460
15.
Relationship among genotype, biochemical phenotype, and cognitive performance in females with phenylalanine hydroxylase deficiency: report from the Maternal Phenylketonuria Collaborative Study.
Pediatrics
; 104(2 Pt 1): 258-62, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10429004
16.
Dominant inheritance of a syndrome similar to Rubinstein-Taybi.
Am J Med Genet
; 26(1): 85-93, 1987 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3812583
17.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome: follow-up of the Michigan family.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 301-8, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3177456
18.
Transmission of ring 14 chromosome from mother to two sons.
Am J Med Genet
; 36(4): 381-5, 1990 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2202211
19.
Aspartoacylase deficiency and N-acetylaspartic aciduria in patients with Canavan disease.
Am J Med Genet
; 29(2): 463-71, 1988 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3354621
20.
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): the incidence of mutations C677T and A1298C in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet
; 86(4): 380-4, 1999 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10494095