Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
3.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791078
4.
Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal Microscopy.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047330
5.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
6.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136088
7.
De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33557041
8.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet
; 65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656314
9.
Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology.
Hum Mutat
; 40(10): 1700-1712, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058414
10.
Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation.
Hum Mutat
; 38(2): 148-151, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862579
11.
Small molecules as therapeutic agents for inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 177-193, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27966099
12.
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1907-15, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256811
13.
Neuronopathic Gaucher's disease: induced pluripotent stem cells for disease modelling and testing chaperone activity of small compounds.
Hum Mol Genet
; 22(4): 633-45, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23118351
14.
Treatment effect of coenzyme Q(10) and an antioxidant cocktail in fibroblasts of patients with Sanfilippo disease.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 439-46, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24347096
15.
Increased Diagnostic Yield by Reanalysis of Whole Exome Sequencing Data in Mitochondrial Disease.
J Neuromuscul Dis
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759022
16.
Phenotypic similarity-based approach for variant prioritization for unsolved rare disease: a preliminary methodological report.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 182-189, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37926714
17.
Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 647-653, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38489196
18.
Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects.
Neuromuscul Disord
; 39: 10-18, 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669730
19.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746462
20.
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 841-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23179554