Detalles de la búsqueda
1.
Machine learning-enhanced noninvasive prenatal testing of monogenic disorders.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38687007
2.
The Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in Third-Trimester Fetal Abnormalities.
Am J Perinatol
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688298
3.
Chromosomal microarray testing yield in 829 cases of microcephaly: a clinical characteristics-based analysis for prenatal and postnatal cases.
Arch Gynecol Obstet
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38494511
4.
Proximal 1q21 duplication: A syndrome or a susceptibility locus?
Am J Med Genet A
; 191(10): 2551-2557, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357910
5.
Bayesian-based noninvasive prenatal diagnosis of single-gene disorders.
Genome Res
; 29(3): 428-438, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787035
6.
Residual risk for clinically significant copy number variants in low-risk pregnancies, following exclusion of noninvasive prenatal screening-detectable findings.
Am J Obstet Gynecol
; 226(4): 562.e1-562.e8, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762861
7.
Prenatal and postnatal chromosomal microarray analysis in 885 cases of various congenital heart defects.
Arch Gynecol Obstet
; 306(4): 1007-1013, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083553
8.
A study of normal copy number variations in Israeli population.
Hum Genet
; 140(3): 553-563, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980975
9.
The phenotype of 15 cases with rare 8q24.13-q24.3 deletions-A new syndrome or still an enigma?
Am J Med Genet A
; 185(5): 1461-1467, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619900
10.
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years' experience in a tertiary care center.
Genet Med
; 22(10): 1703-1709, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616942
11.
Chromosomal microarray vs. NIPS: analysis of 5541 low-risk pregnancies.
Genet Med
; 21(11): 2462-2467, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123319
12.
A POT1 Founder Variant Associated with Early Onset Recurrent Melanoma and Various Solid Malignancies.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540414
13.
Prevalence of high-penetrant copy number variants in 7734 low-risk pregnancies.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 5(12): 101201, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37871696
14.
The new face of cystic fibrosis in the era of population genetic carrier screening.
J Cyst Fibros
; 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37980178
15.
Severe combined immunodeficiency (SCID): from the detection of a new mutation to preimplantation genetic diagnosis.
J Assist Reprod Genet
; 29(7): 687-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22527898
16.
Chromosomal Microarray Analysis Compared With Noninvasive Prenatal Testing in Pregnancies With Abnormal Maternal Serum Screening.
Obstet Gynecol
; 139(5): 877-887, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35576346
17.
Based on a cohort of 52,879 microarrays, recurrent intragenic FBN2 deletion encompassing exons 1-8 does not cause Beals syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104008, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702406
18.
Should We Report 15q11.2 BP1-BP2 Deletions and Duplications in the Prenatal Setting?
J Clin Med
; 9(8)2020 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796639
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