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1.
An Additional Lrp4 High Bone Mass Mutation Mitigates the Sost-Knockout Phenotype in Mice by Increasing Bone Remodeling.
Calcif Tissue Int
; 114(2): 171-181, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38051321
2.
Shared brain transcriptomic signature in TDP-43 type A FTLD patients with or without GRN mutations.
Brain
; 145(7): 2472-2485, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918030
3.
Mitochondrial GpC and CpG DNA Hypermethylation Cause Metabolic Stress-Induced Mitophagy and Cholestophagy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003603
4.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35499524
5.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain
; 144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128983
6.
The role of endothelial autocrine NRG1/ERBB4 signaling in cardiac remodeling.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 319(2): H443-H455, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32618511
7.
Cardiac endothelial cell transcriptome in neonatal, adult, and remodeling hearts.
Physiol Genomics
; 51(6): 186-196, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30978160
8.
Concurrent whole-genome haplotyping and copy-number profiling of single cells.
Am J Hum Genet
; 96(6): 894-912, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983246
9.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol
; 80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27686364
10.
A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 132(2): 213-224, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026413
11.
Genome-wide copy number profiling of single cells in S-phase reveals DNA-replication domains.
Nucleic Acids Res
; 41(6): e66, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23295674
12.
Single-cell paired-end genome sequencing reveals structural variation per cell cycle.
Nucleic Acids Res
; 41(12): 6119-38, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23630320
13.
Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel-Van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424297
14.
Identification of a DLG3 stop mutation in the MRX20 family.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 317-323, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38273165
15.
ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel-Van der Aa syndrome autopsy case.
Acta Neuropathol Commun
; 12(1): 62, 2024 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-38637827
16.
Validated primer set that prevents nuclear DNA sequences of mitochondrial origin co-amplification: a revision based on the New Human Genome Reference Sequence (GRCh37).
Electrophoresis
; 32(6-7): 782-3, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21425173
17.
Bayesian inference of errors in ancient DNA caused by postmortem degradation.
Mol Biol Evol
; 25(7): 1503-11, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18420593
18.
Transcriptional dysregulation by a nucleus-localized aminoacyl-tRNA synthetase associated with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Commun
; 10(1): 5045, 2019 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31695036
19.
Mutant HSPB1 causes loss of translational repression by binding to PCBP1, an RNA binding protein with a possible role in neurodegenerative disease.
Acta Neuropathol Commun
; 5(1): 5, 2017 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28077174
20.
Frequency and pattern of heteroplasmy in the complete human mitochondrial genome.
PLoS One
; 8(10): e74636, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24098342