Detalles de la búsqueda
1.
Optical Genome Mapping in Prenatal Diagnosis: Democratizing Comprehensive Cytogenomic Testing.
Clin Chem
; 70(6): 783-785, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712659
2.
Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond.
J Appl Lab Med
; 9(1): 61-75, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167757
3.
Papillary Hemangioma Harbors Somatic GNA11 and GNAQ Mutations.
Am J Surg Pathol
; 48(1): 106-111, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750536
4.
Multisite Verification of a Targeted CFTR Polymerase Chain Reaction/Capillary Electrophoresis Assay That Evaluates Pathogenic Variants Across Diverse Ethnic and Ancestral Groups.
Arch Pathol Lab Med
; 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190268
5.
Clinically significant findings in a decade-long retrospective study of prenatal chromosomal microarray testing.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263869
6.
Deep Brain Stimulation for the Management of AIFM1-Related Disabling Tremor: A Case Series.
Pediatr Neurol
; 142: 47-50, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36907087
7.
Expanding the Clinical Utility of Targeted RNA Sequencing Panels beyond Gene Fusions to Complex, Intragenic Structural Rearrangements.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686670
8.
Phenotypic Spectrum in a Family Sharing a Heterozygous KCNQ3 Variant.
J Child Neurol
; 37(6): 517-523, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384780
9.
A Decade's Experience in Pediatric Chromosomal Microarray Reveals Distinct Characteristics Across Ordering Specialties.
J Mol Diagn
; 24(9): 1031-1040, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718094
10.
Somatic variation as an incidental finding in the pediatric next-generation sequencing era.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716204
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