Detalles de la búsqueda
1.
Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen.
Neurol Sci
; 44(1): 329-337, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175810
2.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480810
3.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
4.
Chromatin remodeling dysfunction extends the etiological spectrum of schizophrenia: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 10, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914951
5.
Correction to: Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen.
Neurol Sci
; 44(3): 1139, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36418612
6.
Clinical and molecular cytogenetic characterization of four unrelated patients carrying 2p14 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2268-2274, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28599093
7.
Electrical status epilepticus in sleep, a constitutive feature of Christianson syndrome?
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1124-1132, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30126759
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