Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
2.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 92-105, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606591
3.
Evidence of constitutional MLH1 epimutation associated to transgenerational inheritance of cancer susceptibility.
Hum Mutat
; 33(1): 180-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21953887
4.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.
Hum Mutat
; 30(2): E320-9, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19023858
5.
Genotype-phenotype correlation in four 15q24 deleted patients identified by array-CGH.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2813-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19921647
6.
Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2.
PLoS Genet
; 2(10): e175, 2006 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17054399
7.
[A case of ectrodactyly: a private pilot with a single finger on each hand]. / Acquisitions des performances dans un cas d'ectrodactylie.
Bull Acad Natl Med
; 193(3): 709-12, 2009 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19883020
8.
Additional familial case of subtotal leukonychia and sebaceous cysts (Bauer syndrome): belong the nervous tumours to the phenotype?
Eur J Med Genet
; 51(5): 436-43, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18684681
9.
Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome.
Eur J Med Genet
; 49(4): 313-22, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16829352
10.
Growth hormone deficiency and pituitary malformation in a recurrent Cat-Eye syndrome: a family report.
Ann Endocrinol (Paris)
; 76(5): 629-34, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26518262
11.
15q11.2 microdeletion (BP1-BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: a series of 52 patients.
Eur J Med Genet
; 58(3): 140-7, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25596525
12.
Osteopathia striata cranial sclerosis: non-random X-inactivation suggestive of X-linked dominant inheritance.
Am J Med Genet
; 107(1): 1-4, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11807859
13.
Nicolaides-Baraitser syndrome: confirmatory report of a syndrome with sparse hair, mental retardation, and short stature and metacarpals.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 237-40, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14564210
14.
Severe prenatal renal anomalies associated with mutations in HNF1B or PAX2 genes.
Clin J Am Soc Nephrol
; 8(7): 1179-87, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23539225
15.
[What management for the asymptomatic men carriers of BRCA1 or 2 mutation? Results of a survey in the French oncogenetic centers]. / Quelle prise en charge pour les hommes asymptomatiques, porteurs d'une mutation du gène BRCA1 ou 2 ? Résultat d'une enquête de pratique auprès des centres d'oncogénétique français.
Bull Cancer
; 99(4): 417-23, 2012 Apr 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22429936
16.
A comparative phenotypic study of kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(2): 659-69, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20022991
17.
Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 872-80, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179744
18.
Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
Prenat Diagn
; 28(11): 993-8, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18925618
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