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Defective prolactin signaling impairs pancreatic ß-cell development during the perinatal period.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 305(10): E1309-18, 2013 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24064341
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Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35741838
3.
Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(3): 340-2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783436
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In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation.
Hum Mutat
; 30(2): E421-31, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19058226
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Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome.
Hum Mutat
; 30(4): 669-76, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19235238
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Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse).
Hum Mutat
; 29(5): 770, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18407552
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Comparing targeted exome and whole exome approaches for genetic diagnosis of neuromuscular disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-27054082
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Exon 32 Skipping of Dysferlin Rescues Membrane Repair in Patients' Cells.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27858744
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Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23342068
10.
Membrane responses induced by oligogalacturonides in suspension-cultured tobacco cells.
Plant J
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| MEDLINE | ID: mdl-29345772
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R-type anion channel activation is an essential step for ROS-dependent innate immune response in Arabidopsis suspension cells.
Funct Plant Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-32688693
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Wnt glycoproteins regulate the expression of FoxN1, the gene defective in nude mice.
Nat Immunol
; 3(11): 1102-8, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12379851
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