Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504085
2.
Epidemiology and natural history of POLG disease in Norway: a nationwide cohort study.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38845467
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