Detalles de la búsqueda
1.
A novel RAD21 mutation in a boy with mild Cornelia de Lange presentation: Further delineation of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103620, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30716475
2.
Meningitis with subdural empyema due to non-typhoid Salmonella in a 9-month-old girl.
Eur J Pediatr
; 168(12): 1537-40, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19266216
3.
Biallelic mutations in RTTN are associated with microcephaly, short stature and a wide range of brain malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 733-737, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29883675
4.
Hypomyelination and congenital cataract: broadening the clinical phenotype.
Arch Neurol
; 68(9): 1191-4, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911699
5.
Pseudo-Bartter syndrome in a pregnant mother and her fetus.
Pediatr Nephrol
; 21(7): 1037-40, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16773420
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