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1.
Novel splice-site mutation c.1615-2A>G (IVS14-2A>G) in the SLC26A4 gene causing Pendred syndrome in a consanguineous Portuguese family.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 924-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416585
2.
A novel p.Leu213X mutation in GJB2 gene in a Portuguese family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 77(1): 89-91, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23141775
3.
The controversial p.Arg127His mutation in GJB2: report on three Portuguese hearing loss family cases.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(1): 141-4, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19929408
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