Detalles de la búsqueda
1.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
2.
Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 589-93, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401163
3.
Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity disorder.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1923-8, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23824631
4.
Prevalence of cytogenetic abnormalities and FMR1 gene premutation in a Portuguese population with premature ovarian insufficiency.
Acta Med Port
; 34(9): 580-585, 2021 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33118925
5.
Three unusual but cytogenetically similar cases with up to five different cell lines involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18.
J Histochem Cytochem
; 55(11): 1123-8, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17595336
6.
Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients.
Mol Cytogenet
; 8: 103, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26719768
7.
Drug transporters play a key role in the complex process of Imatinib resistance in vitro.
Leuk Res
; 39(3): 355-60, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575688
8.
Partial tetrasomy of chromosome 3q and mosaicism in a child with autism.
J Autism Dev Disord
; 33(2): 177-85, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12757357
9.
Interstitial 287 kb deletion of 4p16.3 including FGFRL1 gene associated with language impairment and overgrowth.
Mol Cytogenet
; 7(1): 87, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25506393
10.
Inv21p12q22del21q22 and intellectual disability.
Gene
; 517(1): 120-4, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266646
11.
Critical region in 2q31.2q32.3 deletion syndrome: Report of two phenotypically distinct patients, one with an additional deletion in Alagille syndrome region.
Mol Cytogenet
; 5(1): 25, 2012 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22550961
12.
X-chromosome terminal deletion in a female with premature ovarian failure: Haploinsufficiency of X-linked genes as a possible explanation.
Mol Cytogenet
; 3: 14, 2010 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20646274
13.
Molecular cytogenetic characterisation of a mosaic add(12)(p13.3) with an inv dup(3)(q26.31 --> qter) detected in an autistic boy.
Mol Cytogenet
; 2: 16, 2009 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19653912
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