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1.
Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.
Hum Mol Genet
; 28(2): 332-340, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30281099
2.
Rare variants in dynein heavy chain genes in two individuals with situs inversus and developmental dyslexia: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 87, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32357925
3.
CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability.
J Med Genet
; 52(2): 111-22, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25473103
4.
Targeted high-throughput sequencing of candidate genes for chronic obstructive pulmonary disease.
BMC Pulm Med
; 16(1): 146, 2016 11 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27835950
5.
DCDC2 polymorphism is associated with left temporoparietal gray and white matter structures during development.
J Neurosci
; 34(43): 14455-62, 2014 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25339756
6.
Mutation in CEP63 co-segregating with developmental dyslexia in a Swedish family.
Hum Genet
; 134(11-12): 1239-48, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26400686
7.
Variant Profiling of Candidate Genes in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma.
Clin Chem
; 61(11): 1408-16, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26378065
8.
Polymorphisms in DCDC2 and S100B associate with developmental dyslexia.
J Hum Genet
; 60(7): 399-401, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877001
9.
Polymorphisms in the dopamine receptor 2 gene region influence improvements during working memory training in children and adolescents.
J Cogn Neurosci
; 26(1): 54-62, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24001007
10.
Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands.
Nat Genet
; 37(2): 125-7, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654336
11.
Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy.
Front Genet
; 14: 1226766, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37795243
12.
Functional interaction of DYX1C1 with estrogen receptors suggests involvement of hormonal pathways in dyslexia.
Hum Mol Genet
; 18(15): 2802-12, 2009 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19423554
13.
SNP variations in the 7q33 region containing DGKI are associated with dyslexia in the Finnish and German populations.
Behav Genet
; 41(1): 134-40, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21203819
14.
Alpha-cardiac actin mutations produce atrial septal defects.
Hum Mol Genet
; 17(2): 256-65, 2008 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17947298
15.
High-throughput mutational screening adds clinically important information in myelodysplastic syndromes and secondary or therapy-related acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 100(6): e223-5, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25769547
16.
Multiple epiphyseal dysplasia.
Acta Orthop
; 80(6): 711-5, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19995321
17.
Evaluation of the ISL1 gene in the pathogenesis of bladder exstrophy in a Swedish cohort.
Hum Genome Var
; 5: 18009, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29619236
18.
Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 561-569, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29379196
19.
Targeted disruption of the ribosomal protein S19 gene is lethal prior to implantation.
Mol Cell Biol
; 24(9): 4032-7, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15082795
20.
Human ROBO1 regulates white matter structure in corpus callosum.
Brain Struct Funct
; 222(2): 707-716, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27240594