Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms.
J Hum Genet
; 65(9): 727-734, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341456
2.
Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 67: 104895, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38070824
3.
West Syndrome in an Infant With Vitamin B12 Deficiency Born to Autoantibodies Positive Mother.
Front Pediatr
; 7: 531, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956646
4.
Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder.
Seizure
; 60: 91-93, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929112
5.
A case of pontine tegmental cap dysplasia with comorbidity of oculoauriculovertebral spectrum.
Brain Dev
; 37(1): 171-4, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24650581
6.
Water immersion-induced skin wrinkling test in complex regional pain syndrome.
Pediatr Neurol
; 52(6): 649-50, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25828479
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