Detalles de la búsqueda
1.
A family-based paradigm to identify candidate chromosomal regions for isolated congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3137-47, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165927
2.
C21orf91 genotypes correlate with herpes simplex labialis (cold sore) frequency: description of a cold sore susceptibility gene.
J Infect Dis
; 204(11): 1654-62, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22039568
3.
Neuropathy target esterase gene mutations cause motor neuron disease.
Am J Hum Genet
; 82(3): 780-5, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18313024
4.
A candidate gene approach identifies the CHRNA5-A3-B4 region as a risk factor for age-dependent nicotine addiction.
PLoS Genet
; 4(7): e1000125, 2008 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18618000
5.
The 5q31 variants associated with psoriasis and Crohn's disease are distinct.
Hum Mol Genet
; 17(19): 2978-85, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18614543
6.
Human neuronal acetylcholine receptor A5-A3-B4 haplotypes are associated with multiple nicotine dependence phenotypes.
Nicotine Tob Res
; 11(7): 785-96, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436041
7.
American founder mutation for attenuated familial adenomatous polyposis.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 6(1): 46-52, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18063416
8.
Germline but not somatic de novo mutations are common in human congenital diaphragmatic hernia.
Birth Defects Res
; 110(7): 610-617, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570242
9.
Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2.
Nat Genet
; 49(4): 559-567, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28250457
10.
A Rare Variant in CACNA1D Segregates with 7 Bipolar I Disorder Cases in a Large Pedigree.
Mol Neuropsychiatry
; 2(3): 145-150, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27867939
11.
Demonstration of Protein-Based Human Identification Using the Hair Shaft Proteome.
PLoS One
; 11(9): e0160653, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27603779
12.
Identification of rare DNA sequence variants in high-risk autism families and their prevalence in a large case/control population.
Mol Autism
; 5(1): 5, 2014 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24467814
13.
Identification of rare recurrent copy number variants in high-risk autism families and their prevalence in a large ASD population.
PLoS One
; 8(1): e52239, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23341896
14.
Carriers of rare missense variants in IFIH1 are protected from psoriasis.
J Invest Dermatol
; 130(12): 2768-72, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20668468
15.
Further genetic evidence for three psoriasis-risk genes: ADAM33, CDKAL1, and PTPN22.
J Invest Dermatol
; 129(3): 629-34, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923449
16.
A large-scale genetic association study confirms IL12B and leads to the identification of IL23R as psoriasis-risk genes.
Am J Hum Genet
; 80(2): 273-90, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236132
17.
Evidence for linkage on chromosome 3q25-27 in a large autism extended pedigree.
Hum Hered
; 60(4): 220-6, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16391490
18.
Targeted degradation of beta-catenin by chimeric F-box fusion proteins.
Biochem Biophys Res Commun
; 313(4): 1023-9, 2004 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-14706645
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