Detalles de la búsqueda
1.
Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1146-1158, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259050
2.
De novo microdeletion of BCL11A is associated with severe speech sound disorder.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2091-6, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24810580
3.
Genome scan for cognitive trait loci of dyslexia: Rapid naming and rapid switching of letters, numbers, and colors.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(4): 345-56, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24807833
4.
Two novel mutations in ABHD12: expansion of the mutation spectrum in PHARC and assessment of their functional effects.
Hum Mutat
; 34(12): 1672-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24027063
5.
IFRD1 is a candidate gene for SMNA on chromosome 7q22-q23.
Am J Hum Genet
; 84(5): 692-7, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19409521
6.
Evidence for involvement of GNB1L in autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(1): 61-71, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22095694
7.
Genome scan for spelling deficits: effects of verbal IQ on models of transmission and trait gene localization.
Behav Genet
; 41(1): 31-42, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852926
8.
Novel TREM2 splicing isoform that lacks the V-set immunoglobulin domain is abundant in the human brain.
J Leukoc Biol
; 110(5): 829-837, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34061398
9.
A novel X-linked four-repeat tauopathy with Parkinsonism and spasticity.
Mov Disord
; 25(10): 1409-17, 2010 Jul 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-20629132
10.
Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cell 2 R47H Exacerbates Immune Response in Alzheimer's Disease Brain.
Front Immunol
; 11: 559342, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33101276
11.
Familial dyskinesia and facial myokymia (FDFM): Follow-up of a large family and linkage to chromosome 3p21-3q21.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(4): 570-4, 2009 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18980218
12.
Genome scan of a nonword repetition phenotype in families with dyslexia: evidence for multiple loci.
Behav Genet
; 38(5): 462-75, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18607713
13.
Sensorineural deafness, distinctive facial features, and abnormal cranial bones: a new variant of Waardenburg syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1880-5, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18553554
14.
Patterns of biomarkers for three phenotype profiles of persisting specific learning disabilities during middle childhood and early adolescence: A preliminary study.
Biomark Genes
; 1(1)2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30854516
15.
Genetic Candidate Variants in Two Multigenerational Families with Childhood Apraxia of Speech.
PLoS One
; 11(4): e0153864, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27120335
16.
Presence of alanine-to-valine substitutions in myofibrillogenesis regulator 1 in paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: confirmation in 2 kindreds.
Arch Neurol
; 62(4): 597-600, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15824259
17.
R47H Variant of TREM2 Associated With Alzheimer Disease in a Large Late-Onset Family: Clinical, Genetic, and Neuropathological Study.
JAMA Neurol
; 72(8): 920-7, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26076170
18.
A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19q13.4-qter.
Arch Neurol
; 59(8): 1291-5, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12164726
19.
Autosomal dominant sensory/motor neuropathy with Ataxia (SMNA): Linkage to chromosome 7q22-q32.
Am J Med Genet
; 114(4): 450-7, 2002 May 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-11992570
20.
Motor sequencing deficit as an endophenotype of speech sound disorder: a genome-wide linkage analysis in a multigenerational family.
Psychiatr Genet
; 22(5): 226-34, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22517379