Detalles de la búsqueda
1.
Mutant KCNJ3 and KCNJ5 Potassium Channels as Novel Molecular Targets in Bradyarrhythmias and Atrial Fibrillation.
Circulation
; 139(18): 2157-2169, 2019 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30764634
2.
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nat Genet
; 36(9): 999-1002, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15286787
3.
Confirmation of an association of single-nucleotide polymorphism rs1333040 on 9p21 with familial and sporadic intracranial aneurysms in Japanese patients.
Stroke
; 41(6): 1138-44, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20395613
4.
Identification of MMP1 as a novel risk factor for intracranial aneurysms in ADPKD using iPSC models.
Sci Rep
; 6: 30013, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27418197
5.
Evaluation of a mass screening program for lysinuric protein intolerance in the northern part of Japan.
Genet Test
; 7(1): 29-35, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12820699
6.
Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development.
PLoS One
; 6(7): e22542, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21799892
7.
Importance of molecular diagnosis in the accurate diagnosis of systemic carnitine deficiency.
J Genet
; 94(1): 147-50, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846890
8.
A rare Asian founder polymorphism of Raptor may explain the high prevalence of Moyamoya disease among East Asians and its low prevalence among Caucasians.
Environ Health Prev Med
; 15(2): 94-104, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19921495
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