Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Insufficiency of ciliary cholesterol in hereditary Zellweger syndrome.
EMBO J
; 39(12): e103499, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32368833
3.
YAP is essential for tissue tension to ensure vertebrate 3D body shape.
Nature
; 521(7551): 217-221, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778702
4.
A novel CDK-independent function of p27Kip1 in preciliary vesicle trafficking during ciliogenesis.
Biochem Biophys Res Commun
; 527(3): 716-722, 2020 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32423824
5.
PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4429-4440, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973348
6.
Albatross/FBF1 contributes to both centriole duplication and centrosome separation.
Genes Cells
; 23(12): 1023-1042, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30318703
7.
NBS1 recruits RAD18 via a RAD6-like domain and regulates Pol η-dependent translesion DNA synthesis.
Mol Cell
; 43(5): 788-97, 2011 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21884979
8.
Updated summary of genome editing technology in human cultured cells linked to human genetics studies.
J Hum Genet
; 63(2): 133-143, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29167553
9.
TALEN-mediated single-base-pair editing identification of an intergenic mutation upstream of BUB1B as causative of PCS (MVA) syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(4): 1461-6, 2014 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24344301
10.
Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 465(7295): 223-6, 2010 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20428114
11.
Zinc-finger nuclease-mediated targeted insertion of reporter genes for quantitative imaging of gene expression in sea urchin embryos.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(27): 10915-20, 2012 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711830
12.
Efficient TALEN construction and evaluation methods for human cell and animal applications.
Genes Cells
; 18(4): 315-26, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23388034
13.
Insufficiency of BUBR1, a mitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates.
Hum Mol Genet
; 20(10): 2058-70, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21389084
14.
Wilms tumor accompanied by premature chromatid separation.
Pediatr Blood Cancer
; 64(3)2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27663603
15.
Imaging of the Ciliary Cholesterol Underlying the Sonic Hedgehog Signal Transduction.
Methods Mol Biol
; 2374: 49-57, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562242
16.
iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes.
PLoS One
; 17(3): e0264965, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35271616
17.
Obituary: a eulogy to the late Professor Tadashi Kajii (1929-2016).
J Hum Genet
; 61(8): 677, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27334364
18.
NBS1 I171V variant underlies individual differences in chromosomal radiosensitivity within human populations.
Sci Rep
; 11(1): 19661, 2021 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34608183
19.
Applications of Genome Editing Technology in Research on Chromosome Aneuploidy Disorders.
Cells
; 9(1)2020 01 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31963583
20.
Premature aging syndrome showing random chromosome number instabilities with CDC20 mutation.
Aging Cell
; 19(11): e13251, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33094908