Detalles de la búsqueda
1.
The gut metabolite indole-3 propionate promotes nerve regeneration and repair.
Nature
; 607(7919): 585-592, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732737
2.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36516086
3.
Hypertension Related Co-Morbidities and Complications in Women of Sub-Saharan Africa: A Brief Review.
Circ Res
; 134(4): 459-473, 2024 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38359096
4.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913761
5.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221848
6.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041684
7.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum
; 23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869969
8.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
9.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
10.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37170631
11.
Translesion DNA synthesis-driven mutagenesis in very early embryogenesis of fast cleaving embryos.
Nucleic Acids Res
; 50(2): 885-898, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34939656
12.
Weight Loss in Short-Term Interventions for Physical Activity and Nutrition Among Adults With Overweight or Obesity: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Prev Chronic Dis
; 21: E21, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38573796
13.
PP4-dependent HDAC3 dephosphorylation discriminates between axonal regeneration and regenerative failure.
EMBO J
; 38(13): e101032, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268609
14.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578187
15.
Gender and vaccination: understanding the multifaceted role of a multidimensional conceptualization of vaccine hesitancy.
Psychol Health Med
; : 1-8, 2023 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38017635
16.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929741
17.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136088
18.
Lateral decubitus dynamic CT myelography for fast cerebrospinal fluid leak localization.
Neuroradiology
; 64(9): 1897-1903, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35614322
19.
The relations between age, face mask perceptions and face mask wearing.
J Public Health (Oxf)
; 44(2): 447-449, 2022 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33561283
20.
The good, the bad, and the neutral: Vaccine hesitancy mediates the relations of Psychological Capital, the Dark Triad, and the Big Five with vaccination willingness and behaviors.
Pers Individ Dif
; 190: 111523, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35079191