Detalles de la búsqueda
1.
Broken silence: 22,841 predicted deleterious synonymous variants identified in the human exome through computational analysis.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230125, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38259032
2.
CRISPR/Cas patents and health-related publications in South America.
An Acad Bras Cienc
; 95(2): e20220629, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37341274
3.
Frequency of DPYD gene variants and phenotype inference in a Southern Brazilian population.
Ann Hum Genet
; 86(2): 102-107, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897655
4.
Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery of the CRISPR/Cas9 system.
J Gene Med
; 24(4): e3410, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35032067
5.
Risk factors associated with the development of oral mucositis in pediatric oncology patients: Systematic review and meta-analysis.
Oral Dis
; 28(4): 1068-1084, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33774891
6.
Protection is not always a good thing: The immune system's impact on gene therapy.
Genet Mol Biol
; 45(3 Suppl 1): e20220046, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852088
7.
MPSBase: Comprehensive repository of differentially expressed genes for mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 133(4): 372-377, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34147352
8.
Variants p.Pro2063Ser and p.Arg324* co-segregate in type 3 von Willebrand disease patients from Southern Brazil.
Haemophilia
; 27(2): e204-e213, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33550700
9.
Cardiac pathology in mucopolysaccharidosis I mice: Losartan modifies ERK1/2 activation during cardiac remodeling.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 740-750, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33145772
10.
BMP-6 and SMAD4 gene expression is altered in cumulus cells from women with endometriosis-associated infertility.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(5): 868-875, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32524577
11.
Fantastic databases and where to find them: Web applications for researchers in a rush.
Genet Mol Biol
; 44(2): e20200203, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33821874
12.
Neonatal nonviral gene editing with the CRISPR/Cas9 system improves some cardiovascular, respiratory, and bone disease features of the mucopolysaccharidosis I phenotype in mice.
Gene Ther
; 27(1-2): 74-84, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827259
13.
Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil.
Am J Med Genet A
; 182(3): 469-483, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926052
14.
Poor sleep quality associates with self-reported psychiatric and cardiometabolic symptoms independently of sleep timing patterns in a large sample of rural and urban workers.
J Sleep Res
; 29(5): e12969, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31909859
15.
Progressive eye pathology in mucopolysaccharidosis type I mice and effects of enzyme replacement therapy.
Clin Exp Ophthalmol
; 48(3): 334-342, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31925897
16.
Effects of gene therapy on cardiovascular symptoms of lysosomal storage diseases.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 261-285, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132295
17.
Determining the pathogenicity of CFTR missense variants: Multiple comparisons of in silico predictors and variant annotation databases.
Genet Mol Biol
; 42(3): 560-570, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808782
18.
Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 197-206, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985853
19.
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 207-214, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985855
20.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30985854