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1.
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects.
Hum Mutat
; 42(5): 506-519, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565183
2.
Engrailed-2 (En2) deletion produces multiple neurodevelopmental defects in monoamine systems, forebrain structures and neurogenesis and behavior.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5805-27, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220976
3.
The orphan GPCR, Gpr161, regulates the retinoic acid and canonical Wnt pathways during neurulation.
Dev Biol
; 402(1): 17-31, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25753732
4.
Cut-like homeobox 1 and nuclear factor I/B mediate ENGRAILED2 autism spectrum disorder-associated haplotype function.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1566-80, 2012 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180456
5.
mTORC1 activity oscillates throughout the cell cycle promoting mitotic entry and differentially influencing autophagy induction.
bioRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38370755
6.
Dysregulation of mTOR signaling mediates common neurite and migration defects in both idiopathic and 16p11.2 deletion autism neural precursor cells.
Elife
; 132024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38525876
7.
Celf4 controls mRNA translation underlying synaptic development in the prenatal mammalian neocortex.
Nat Commun
; 14(1): 6025, 2023 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758766
8.
Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses.
Stem Cell Reports
; 17(6): 1380-1394, 2022 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35623351
9.
The orphan G protein-coupled receptor, Gpr161, encodes the vacuolated lens locus and controls neurulation and lens development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(6): 2088-93, 2008 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18250320
10.
Using iPSC-Based Models to Understand the Signaling and Cellular Phenotypes in Idiopathic Autism and 16p11.2 Derived Neurons.
Adv Neurobiol
; 25: 79-107, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578145
11.
Quantitative trait loci affecting phenotypic variation in the vacuolated lens mouse mutant, a multigenic mouse model of neural tube defects.
Physiol Genomics
; 35(3): 296-304, 2008 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18796533
12.
Rapid Detection of Neurodevelopmental Phenotypes in Human Neural Precursor Cells (NPCs).
J Vis Exp
; (133)2018 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29553565
13.
Congenital Cataract in Gpr161vl/vl Mice Is Modified by Proximal Chromosome 15.
PLoS One
; 12(1): e0170724, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28135291
14.
Chronic Enzyme Replacement to the Brain of a Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Mouse Has Differential Effects on Phenotypes of Disease.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 4: 204-212, 2017 Mar 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-28345005
15.
Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses.
Stem Cell Reports
; 17(7): 1786, 2022 Jul 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35830838
16.
Quantitative Measurement of Relative Retinoic Acid Levels in E8.5 Embryos and Neurosphere Cultures Using the F9 RARE-Lacz Cell-based Reporter Assay.
J Vis Exp
; (115)2016 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27684594
17.
Autism associated gene, engrailed2, and flanking gene levels are altered in post-mortem cerebellum.
PLoS One
; 9(2): e87208, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24520327
18.
Autism-relevant social abnormalities and cognitive deficits in engrailed-2 knockout mice.
PLoS One
; 7(7): e40914, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22829897
19.
Autism-associated haplotype affects the regulation of the homeobox gene, ENGRAILED 2.
Biol Psychiatry
; 66(10): 911-7, 2009 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19615670
20.
Identification of a schizophrenia-associated functional noncoding variant in NOS1AP.
Am J Psychiatry
; 166(4): 434-41, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19255043