Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of TBK1 carriers compared with C9orf72, GRN and non-mutation carriers in a Belgian cohort.
Brain
; 139(Pt 2): 452-67, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26674655
2.
Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 128(3): 397-410, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899140
3.
Identification of rare copy number variants in high burden schizophrenia families.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(3): 273-82, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505263
4.
Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia.
Mov Disord
; 27(11): 1451-6, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976901
5.
TMEM106B is associated with frontotemporal lobar degeneration in a clinically diagnosed patient cohort.
Brain
; 134(Pt 3): 808-15, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354975
6.
Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21.
Nature
; 442(7105): 920-4, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16862115
7.
Serum biomarker for progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration.
Ann Neurol
; 65(5): 603-9, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19288468
8.
Founder mutation p.R1441C in the leucine-rich repeat kinase 2 gene in Belgian Parkinson's disease patients.
Eur J Hum Genet
; 16(4): 471-9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197194
9.
Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia.
Hum Mutat
; 28(4): 416, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17345602
10.
Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family.
Arch Neurol
; 64(10): 1436-46, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17923627
11.
Clinical Evidence of Disease Anticipation in Families Segregating a C9orf72 Repeat Expansion.
JAMA Neurol
; 74(4): 445-452, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192553
12.
Mutations in glucocerebrosidase are a major genetic risk factor for Parkinson's disease and increase susceptibility to dementia in a Flanders-Belgian cohort.
Neurosci Lett
; 629: 160-164, 2016 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397011
13.
Phenotypic characteristics of Alzheimer patients carrying an ABCA7 mutation.
Neurology
; 86(23): 2126-33, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037232
14.
Mutations in ABCA7 in a Belgian cohort of Alzheimer's disease patients: a targeted resequencing study.
Lancet Neurol
; 14(8): 814-822, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26141617
15.
Loss of TBK1 is a frequent cause of frontotemporal dementia in a Belgian cohort.
Neurology
; 85(24): 2116-25, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581300
16.
Investigating the role of rare heterozygous TREM2 variants in Alzheimer's disease and frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 35(3): 726.e11-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119542
17.
C9orf72 G4C2 repeat expansions in Alzheimer's disease and mild cognitive impairment.
Neurobiol Aging
; 34(6): 1712.e1-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352322
18.
Distinct clinical characteristics of C9orf72 expansion carriers compared with GRN, MAPT, and nonmutation carriers in a Flanders-Belgian FTLD cohort.
JAMA Neurol
; 70(3): 365-73, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23338682
19.
DLB and PDD: a role for mutations in dementia and Parkinson disease genes?
Neurobiol Aging
; 33(3): 629.e5-629.e18, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22118943
20.
Ataxin-2 polyQ expansions in FTLD-ALS spectrum disorders in Flanders-Belgian cohorts.
Neurobiol Aging
; 33(5): 1004.e17-20, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22035589