Detalles de la búsqueda
1.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
2.
Reporting clinically relevant genetic variants unrelated to genomic test requests: a survey of Australian clinical laboratory policies and practices.
J Med Genet
; 60(6): 609-614, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36604177
3.
Early 17ß-estradiol treatment reduces seizures but not abnormal behaviour in mice with expanded polyalanine tracts in the Aristaless related homeobox gene (ARX).
Neurobiol Dis
; 153: 105329, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711494
4.
Constraint and conservation of paired-type homeodomains predicts the clinical outcome of missense variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 41(8): 1407-1424, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383243
5.
Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5433-5443, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798109
6.
An Emerging Female Phenotype with Loss-of-Function Mutations in the Aristaless-Related Homeodomain Transcription Factor ARX.
Hum Mutat
; 38(5): 548-555, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150386
7.
Extensive phenotyping of two ARX polyalanine expansion mutation mouse models that span clinical spectrum of intellectual disability and epilepsy.
Neurobiol Dis
; 105: 245-256, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602636
8.
Reduced polyalanine-expanded Arx mutant protein in developing mouse subpallium alters Lmo1 transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1084-94, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122442
9.
Regulating transcriptional activity by phosphorylation: A new mechanism for the ARX homeodomain transcription factor.
PLoS One
; 13(11): e0206914, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419043
10.
Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach.
Mol Genet Genomic Med
; 3(3): 203-14, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26029707
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