Detalles de la búsqueda
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DNAJB6, a Key Factor in Neuronal Sensitivity to Amyloidogenesis.
Mol Cell
; 78(2): 346-358.e9, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268123
2.
The S/T-Rich Motif in the DNAJB6 Chaperone Delays Polyglutamine Aggregation and the Onset of Disease in a Mouse Model.
Mol Cell
; 62(2): 272-283, 2016 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151442
3.
CAG Repeat Size Influences the Progression Rate of Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 89(1): 66-73, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978817
4.
Ophthalmological and Neurologic Manifestations in Pre-clinical and Clinical Phases of Spinocerebellar Ataxia Type 7.
Cerebellum
; 18(3): 388-396, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637674
5.
Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1323-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25913727
6.
Clinical and molecular characterization of a Brazilian cohort of campomelic dysplasia patients, and identification of seven new SOX9 mutations.
Genet Mol Biol
; 38(1): 14-20, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983619
7.
Protein Quality Control Pathways at the Crossroad of Synucleinopathies.
J Parkinsons Dis
; 10(2): 369-382, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985474
8.
Chaperones in Polyglutamine Aggregation: Beyond the Q-Stretch.
Front Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28386214
9.
Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V.
Mol Syndromol
; 6(4): 164-72, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26648832
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