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1.
Mitochondrial uncoupling proteins regulate angiotensin-converting enzyme expression: crosstalk between cellular and endocrine metabolic regulators suggested by RNA interference and genetic studies.
Bioessays
; 38 Suppl 1: S107-18, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27417115
2.
The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(6): 666-73, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408064
3.
Loss of lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 leads to photoreceptor degeneration in rd11 mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(35): 15523-8, 2010 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20713727
4.
Functional characterization of a novel c.614-622del rhodopsin mutation in a French pedigree with retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 18: 581-7, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419850
5.
Health and aging in elderly farmers: the AMI cohort.
BMC Public Health
; 12: 558, 2012 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22839764
6.
Prognosis for splicing factor PRPF8 retinitis pigmentosa, novel mutations and correlation between human and yeast phenotypes.
Hum Mutat
; 31(5): E1361-76, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232351
7.
Mitochondrial uncoupling proteins regulate angiotensin-converting enzyme expression: crosstalk between cellular and endocrine metabolic regulators suggested by RNA interference and genetic studies.
Inside Cell
; 1(1): 70-81, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27347560
8.
Novel mutations in MYO7A and USH2A in Usher syndrome.
Ophthalmic Genet
; 26(1): 25-9, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15823922
9.
Identification of preferentially expressed mRNAs in retina and cochlea.
DNA Cell Biol
; 21(11): 781-91, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12489989
10.
Plasma estrogen levels, estrogen receptor gene variation, and ischemic arterial disease in postmenopausal women: the three-city prospective cohort study.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(8): E1539-46, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24823458
11.
Genome-wide association study identifies variants in casein kinase II (CSNK2A2) to be associated with leukocyte telomere length in a Punjabi Sikh diabetic cohort.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(3): 287-95, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24795349
12.
The effect of pro-inflammatory conditioning and/or high glucose on telomere shortening of aging fibroblasts.
PLoS One
; 8(9): e73756, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24086293
13.
Association of TERC and OBFC1 haplotypes with mean leukocyte telomere length and risk for coronary heart disease.
PLoS One
; 8(12): e83122, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24349443
14.
Association of HDL-related loci with age-related macular degeneration and plasma lutein and zeaxanthin: the Alienor study.
PLoS One
; 8(11): e79848, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24223199
15.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa with intrafamilial variability and incomplete penetrance in two families carrying mutations in PRPF8.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(13): 9304-9, 2011 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22039234
16.
Association of telomere length with type 2 diabetes, oxidative stress and UCP2 gene variation.
Atherosclerosis
; 209(1): 42-50, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19889414
17.
Telomeres are shorter in myocardial infarction patients compared to healthy subjects: correlation with environmental risk factors.
J Mol Med (Berl)
; 88(8): 785-94, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20383691
18.
Study of gene-targeted mouse models of splicing factor gene Prpf31 implicated in human autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP).
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(12): 5927-33, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19578015
19.
A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies.
Nat Genet
; 41(6): 739-45, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19430481
20.
Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy.
Am J Hum Genet
; 81(5): 1098-103, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17924349
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