Detalles de la búsqueda
1.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63605, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38752492
2.
Molecular phenotyping and functional assessment of smooth muscle-like cells with pathogenic variants in aneurysm genes ACTA2, MYH11, SMAD3 and FBN1.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2286-2299, 2021 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244757
3.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
4.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
5.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
6.
Collagen transport and related pathways in Osteogenesis Imperfecta.
Hum Genet
; 140(8): 1121-1141, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169326
7.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 23(1): 103-110, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820247
8.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898322
9.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967133
10.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38085215
11.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
12.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 24(4): 965, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394427
13.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088043
14.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
15.
Novel COL4A1 mutations cause cerebral small vessel disease by haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 22(2): 391-7, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065703
16.
First genetic analysis of aneurysm genes in familial and sporadic abdominal aortic aneurysm.
Hum Genet
; 134(8): 881-93, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26017485
17.
Familial Ehlers-Danlos syndrome with lethal arterial events caused by a mutation in COL5A1.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1196-203, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25845371
18.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; : e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623759
19.
Detection and a functional characterization of the novel FBN1 intronic mutation underlying Marfan syndrome: case presentation.
Clin Chem Lab Med
; 56(4): 87-91, 2018 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220879
20.
Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta: Two case reports.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104857, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758164