Detalles de la búsqueda
1.
A novel pathogenic CRB1 variant presenting as Leber Congenital Amaurosis 8 and evaluation of gene editing feasibility.
Doc Ophthalmol
; 147(3): 217-224, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804373
2.
Analysis of CRB1 Pathogenic Variants Correctable with CRISPR Base and Prime Editing.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 103-107, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440021
3.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25561690
4.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546029
5.
Re: Patel et al.: The Oculome Panel Test: next-generation sequencing to diagnose a diverse range of genetic developmental eye disorders (Ophthalmology. 2019;126:888-907).
Ophthalmology
; 127(4): e22, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32200846
6.
Gene therapy in patient-specific stem cell lines and a preclinical model of retinitis pigmentosa with membrane frizzled-related protein defects.
Mol Ther
; 22(9): 1688-97, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24895994
7.
Clinical and Therapeutic Evaluation of the Ten Most Prevalent CRB1 Mutations.
Biomedicines
; 11(2)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830922
8.
Venous Tortuosity in COL4A2-Associated Gould Syndrome.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 54(9): 536-539, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642429
9.
Marfan syndrome.
Nat Rev Dis Primers
; 7(1): 64, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475413
10.
Compound heterozygous inheritance of two novel COQ2 variants results in familial coenzyme Q deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 320, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187544
11.
Compound heterozygous novel frameshift variants in the PROM1 gene result in Leber congenital amaurosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836589
12.
Aniridia with preserved visual function: a report of four cases with no mutations in PAX6.
Am J Ophthalmol
; 145(4): 760-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18243151
13.
Congenital cavitary optic disc anomaly and Axenfeld's anomaly in Wolf-Hirschhorn syndrome: A case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 271-274, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29199884
14.
Missense mutation in SLIT2 associated with congenital myopia, anisometropia, connective tissue abnormalities, and obesity.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 138, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111362
15.
Identification of novel mutations in patients with Leber congenital amaurosis and juvenile RP by genome-wide homozygosity mapping with SNP microarrays.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(12): 5690-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18055821
16.
Biometry Characteristics in Adults and Children With Marfan Syndrome: From the Marfan Eye Consortium of Chicago.
Am J Ophthalmol
; 177: 144-149, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28257833
17.
Comparative data on SD-OCT for the retinal nerve fiber layer and retinal macular thickness in a large cohort with Marfan syndrome.
Ophthalmic Genet
; 38(1): 34-38, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28095089
18.
Publisher Correction: Marfan syndrome.
Nat Rev Dis Primers
; 8(1): 3, 2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039531
19.
Delivery from episcleral exoplants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(10): 4532-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17003449
20.
Genotyping microarray (disease chip) for Leber congenital amaurosis: detection of modifier alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(9): 3052-9, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16123401