Detalles de la búsqueda
1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant.
J Neuroophthalmol
; 43(3): 341-347, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897664
3.
Human Mutation special issue on "Variant Effect Prediction".
Hum Mutat
; 43(8): 973-975, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839310
4.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731190
5.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
6.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
7.
Clinical and Histopathological Features of Gelsolin Amyloidosis Associated with a Novel GSN Variant p.Glu580Lys.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33499149
8.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100094
9.
Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 703-717, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466837
10.
Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases.
Genet Med
; 20(3): 303-312, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914264
11.
Contemporary scope of inborn errors of metabolism involving epilepsy or seizures.
Metab Brain Dis
; 33(6): 1781-1786, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006695
12.
Clinical exome sequencing in dementias: a preliminary study.
Psychiatr Danub
; 30(2): 216-219, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930232
13.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726266
14.
Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation.
Genet Med
; 18(11): 1102-1110, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031083
15.
Genetic variation in leptin and leptin receptor genes is a risk factor for idiopathic recurrent spontaneous abortion.
Croat Med J
; 57(6): 566-571, 2016 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28051281
16.
Cornelia de Lange syndrome caused by heterozygous deletions of chromosome 8q24: comments on the article by Pereza et al. [2012].
Am J Med Genet A
; 167(6): 1426-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899858
17.
Specific gene expression differences in cumulus cells as potential biomarkers of pregnancy.
Reprod Biomed Online
; 30(4): 426-33, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682305
18.
Putative mesenchymal stem cells isolated from adult human ovaries.
J Assist Reprod Genet
; 31(8): 959-74, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24845159
19.
GiOPARK Project: The Genetic Study of Parkinson's Disease in the Croatian Population.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397244
20.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-38293053