Detalles de la búsqueda
1.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Mol Genet Metab
; 129(2): 47-58, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711734
2.
Correction: Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(37): 7977, 2017 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905961
3.
Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(17): 3681-3705, 2017 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401966
4.
Effect of long term enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: A single-centre experience.
Neuromuscul Disord
; 31(2): 91-100, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451932
5.
Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100614, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32547927
6.
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 919-927, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737479
7.
Serial magnetic resonance imaging and neurophysiological studies in multiple sulphatase deficiency.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(3): 190-4, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17881260
8.
The Spectrum of Niemann-Pick Type C Disease in Greece.
JIMD Rep
; 36: 41-48, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28105569
9.
The Spectrum of Krabbe Disease in Greece: Biochemical and Molecular Findings.
JIMD Rep
; 25: 57-64, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108647
10.
Investigation of original multivalent iminosugars as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher disease.
Carbohydr Res
; 429: 98-104, 2016 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063390
11.
Selective chaperone effect of aminocyclitol derivatives on G202R and other mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease.
Int J Biochem Cell Biol
; 54: 245-54, 2014 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25084554
12.
Glucocerebrosidase enhancers for selected Gaucher disease genotypes by modification of α-1-C-substituted imino-D-xylitols (DIXs) by click chemistry.
ChemMedChem
; 9(8): 1744-54, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24976039
13.
Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 114, 2013 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23915561
14.
Plasma lysosomal enzyme activities in congenital disorders of glycosylation, galactosemia and fructosemia.
Clin Chim Acta
; 401(1-2): 81-3, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19100247
15.
Danon disease: further clinical and molecular heterogeneity.
Muscle Nerve
; 39(6): 837-44, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373884
16.
Transferrin isoelectric focusing and plasma lysosomal enzyme activities in the diagnosis and follow-up of hereditary fructose intolerance.
Clin Chim Acta
; 413(19-20): 1714-5, 2012 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22713622
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>