Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity for the pathogenic RET hotspot variant p.Cys634Trp: A consanguineous family with MEN2A.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104141, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450337
2.
Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.
Eur J Hum Genet
; 14(2): 151-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319823
3.
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 892-5, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14571277
4.
Quantitation of X-Y homologous genes in patients with schizophrenia by multiplex polymerase chain reaction.
Psychiatr Genet
; 13(2): 115-9, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12782970
5.
The common TMC1 mutation c.100C>T (p.Arg34X) is not a significant cause of deafness in British Asians.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(5): 453-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22288896
6.
Low prevalence of DFNB1 (connexin 26) mutations in British Pakistani children with non-syndromic sensorineural hearing loss.
Arch Dis Child
; 96(9): 798-803, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21586435
7.
Alx4 and Msx2 play phenotypically similar and additive roles in skull vault differentiation.
J Anat
; 204(6): 487-99, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15198690
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