Detalles de la búsqueda
1.
Shift from severe hypotension to salt-dependent hypertension in a child with autosomal recessive polycystic kidney disease after bilateral nephrectomies: a case report.
BMC Nephrol
; 24(1): 86, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013475
2.
A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 169-182, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741542
3.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
4.
Early clinical management of autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(11): 3561-3570, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594464
5.
Systematic review on outcomes used in clinical research on autosomal recessive polycystic kidney disease-are patient-centered outcomes our blind spot?
Pediatr Nephrol
; 36(12): 3841-3851, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386850
6.
Expanding the role of vasopressin antagonism in polycystic kidney diseases: From adults to children?
Pediatr Nephrol
; 33(3): 395-408, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28455745
7.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931826
8.
Challenges in establishing genotype-phenotype correlations in ARPKD: case report on a toddler with two severe PKHD1 mutations.
Pediatr Nephrol
; 32(7): 1269-1273, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364132
9.
A case report on the exceptional coincidence of two inherited renal disorders: ADPKD and Alport syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 88(1): 45-51, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502323
10.
Phenotypic insights into ADCY5-associated disease.
Mov Disord
; 31(7): 1033-40, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061943
11.
Mycophenolate Mofetil Therapy in Children With Idiopathic Nephrotic Syndrome: Does Therapeutic Drug Monitoring Make a Difference?
Ther Drug Monit
; 38(2): 274-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26488204
12.
Rationale, design and objectives of ARegPKD, a European ARPKD registry study.
BMC Nephrol
; 16: 22, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886171
13.
Looking at the (w)hole: magnet resonance imaging in polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 28(9): 1771-83, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239392
14.
A Low-Cost Sequencing Platform for Rapid Genotyping in ADPKD and its Impact on Clinical Care.
Kidney Int Rep
; 8(3): 455-466, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938073
15.
TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.
EMBO Mol Med
; 15(7): e17528, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292039
16.
Phenotypic Variability in Siblings With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 7(7): 1643-1652, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812281
17.
Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis.
Kidney Int Rep
; 7(9): 2016-2028, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090483
18.
Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia.
Mov Disord
; 31(12): 1929-1931, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787937
19.
Translational research approaches to study pediatric polycystic kidney disease.
Mol Cell Pediatr
; 8(1): 20, 2021 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882278
20.
Early childhood height-adjusted total kidney volume as a risk marker of kidney survival in ARPKD.
Sci Rep
; 11(1): 21677, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737334