Detalles de la búsqueda
1.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
2.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
3.
Diverse progenitor cells preserve salivary gland ductal architecture after radiation-induced damage.
Development
; 145(21)2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305288
4.
FGF10 is an essential regulator of tracheal submucosal gland morphogenesis.
Dev Biol
; 451(2): 158-166, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30965042
5.
A recurring mutation in the respiratory complex 1 protein NDUFB11 is responsible for a novel form of X-linked sideroblastic anemia.
Blood
; 128(15): 1913-1917, 2016 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27488349
6.
Home Visiting: Improving Children's and Families' Well-Being.
NCSL Legisbrief
; 26(31): 1-2, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199174
7.
FGF and EDA pathways control initiation and branching of distinct subsets of developing nasal glands.
Dev Biol
; 419(2): 348-356, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27590203
8.
Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9.
Blood
; 126(25): 2734-8, 2015 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26491070
9.
Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 124(18): 2867-71, 2014 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193871
10.
Understanding the development of the respiratory glands.
Dev Dyn
; 244(4): 525-39, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25648514
11.
A novel syndrome of congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 122(1): 112-23, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23553769
12.
X-linked sideroblastic anemia due to ALAS2 intron 1 enhancer element GATA-binding site mutations.
Am J Hematol
; 89(3): 315-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166784
13.
Rescue of alveolar wall liquid secretion blocks fatal lung injury due to influenza-staphylococcal coinfection.
J Clin Invest
; 133(19)2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581936
14.
The effect of adriamycin exposure on the notochord of mouse embryos.
Birth Defects Res B Dev Reprod Toxicol
; 95(2): 175-83, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22311705
15.
A mechanism of gene evolution generating mucin function.
Sci Adv
; 8(34): eabm8757, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026444
16.
Neuronal-epithelial cross-talk drives acinar specification via NRG1-ERBB3-mTORC2 signaling.
Dev Cell
; 57(22): 2550-2565.e5, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413949
17.
Long-term functional regeneration of radiation-damaged salivary glands through delivery of a neurogenic hydrogel.
Sci Adv
; 8(51): eadc8753, 2022 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542703
18.
Comparison of Cosyntropin, Vigabatrin, and Combination Therapy in New-Onset Infantile Spasms in a Prospective Randomized Trial.
J Child Neurol
; 37(3): 186-193, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35044272
19.
Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia.
Haematologica
; 96(6): 808-13, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21393332
20.
Septum submucosal glands exhibit aberrant morphology and reduced mucin production in chronic rhinosinusitis.
Int Forum Allergy Rhinol
; 11(10): 1443-1451, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33956392