Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
3.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
4.
Clinical Real-Time Genome Sequencing to Solve the Complex and Confounded Presentation of a Child With Focal Segmental Glomerulosclerosis and Multiple Malignancies.
Kidney Int Rep
; 7(10): 2312-2316, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217514
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