Detalles de la búsqueda
1.
Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12-related X-linked intellectual disability disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00569, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30729724
2.
The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.
J Med Genet
; 44(7): 472-7, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17369503
3.
X-linked MCT8 gene mutations: characterization of the pediatric neurologic phenotype.
J Child Neurol
; 20(10): 852-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16417886
4.
Rare missense variant p.Ala505Ser in the ZAK protein observed in a patient with split-hand/foot malformation from a non-consanguineous pedigree.
J Int Med Res
; 48(4): 300060519879293, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266845
5.
Missense Mutation R338W in ARHGEF9 in a Family with X-linked Intellectual Disability with Variable Macrocephaly and Macro-Orchidism.
Front Mol Neurosci
; 8: 83, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26834553
6.
Arena syndrome is caused by a missense mutation in PLP1.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1081, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396823
7.
Pelizaeus-Merzbacher syndrome: neurocognitive function in a family with carrier manifestations.
Am J Med Genet A
; 143A(13): 1442-7, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17568416
8.
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Am J Hum Genet
; 77(1): 41-53, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15889350
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