Detalles de la búsqueda
1.
binny: an automated binning algorithm to recover high-quality genomes from complex metagenomic datasets.
Brief Bioinform
; 23(6)2022 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239393
2.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
3.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
4.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256779
5.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
6.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478228
7.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
8.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
9.
Comparison of two protocols for the generation of iPSC-derived human astrocytes.
Biol Proced Online
; 25(1): 26, 2023 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37730545
10.
Functional meta-omics provide critical insights into long- and short-read assemblies.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34453168
11.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788297
12.
Single-cell sequencing of human midbrain reveals glial activation and a Parkinson-specific neuronal state.
Brain
; 145(3): 964-978, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919646
13.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
14.
Benchmarking of univariate pleiotropy detection methods applied to epilepsy.
Hum Mutat
; 43(9): 1314-1332, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620985
15.
Breast and prostate cancer risk: The interplay of polygenic risk, rare pathogenic germline variants, and family history.
Genet Med
; 24(3): 576-585, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906469
16.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study.
Mov Disord
; 37(4): 857-864, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997937
17.
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited.
Mov Disord
; 37(9): 1929-1937, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35810454
18.
Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case-control whole exome sequencing study.
Epilepsia
; 63(3): 723-735, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032048
19.
Auditory cortex modelled as a dynamical network of oscillators: understanding event-related fields and their adaptation.
Biol Cybern
; 116(4): 475-499, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718809
20.
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W132-W139, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402084